近日,全球首例接受无创胚胎染色体筛查(NICS)的试管婴儿于生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的率先成功的临床科研项目。
随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开,越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育夫妇妊娠的技术,包括人工受精和体外受精(“试管婴儿”)及其衍生技术两大类。
国家卫生计生委统计数据显示,2014年我国进入辅助生殖周期的人数已达70余万。尽管进入辅助生殖周期的人数在逐年递增,但公司辅助生殖的妊娠数和活产数却始终处于低值。从2009年至2014年,我国每年因辅助生殖技术成功妊娠的人数都不及当年进入辅助生殖周期人数的一半。
胚胎染色体异常是导致妊娠失败、自然流产的主要原因。通过试管婴儿方式获得的胚胎有40%—60%存在染色体异常,且孕妇年龄越大,胚胎染色体异常的风险就越高,获得健康的胚胎是实现成功怀孕的第一步。
传统的胚胎植入前遗传学筛查是目前国际公认降低因胚胎染色体异常引起的妊娠失败的有效途径。该筛查是指在胚胎植入着床前先检测胚胎染色体数目和结构,筛选出正常的胚胎后再植入母体,以防止因胚胎自身染色体变异而导致的妊娠失败和流产。这项技术对操作人员的技术、设备要求比较高,目前我国仅有25家生殖中心能够开展这项筛查工作。
在进行试管婴儿的过程中,精子和卵子会在体外人工环境下实现受精。受精卵会先被置于胚胎培养液中,发育成胚胎后,再选择发育优良的胚胎植回母体子宫内进行孕育。在胚胎培养的过程中,培养液里会有源自胚胎细胞释放出的DNA。NICS技术正是通过“捕捉到”这些DNA并进行样本扩增实现对胚胎的全基因检测。